Fibrosis Quistica
Fibrosis Quistica


                               ( 8 de septiembre. Día Mundial de la FQ )

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética, autosómica recesiva, responsable de unas expectativas de vida muy reducidas. Los cuidados médicos a favor de los avances científicos han mejorado notablemente la calidad y años de vida de estos enfermos. Pero queda mucho por hacer y, en este sentido, el movimiento asociativo de pacientes tiene un protagonismo indiscutible.

  A pesar de la frecuencia e importancia sociosanitaria hay contradicciones acerca de su  prevalencia, que pueden deberse a varias causas de posible corrección:

-Hasta hace 50 años, la mortalidad era muy alta en el primer año de vida, en un alto porcentaje sin diagnosticar, que ha ido cambiando con los años. Las expectativas de vida actuales superan la media de 40 años . Actualmente el estudio genético no está generalizado y, si acaso, sólo se estudian algunas de las mutaciones que expresan más patología.

-Las estadísticas se basan fundamentalmente en los datos de los enfermos registrados en Hospitales de referencia, que son muy pocos, y las Asociaciones de pacientes. Por tanto sólo conocemos la dimensión de los enfermos más afectados, fichados en los protocolos  hospitalarios y los afiliados a las Asociaciones.

 -Las estimaciones que se publican varían dependiendo de los programas y nivel sanitario de cada país y etnia. Parece clara la mayor prevalencia entre caucásicos.

 -En la recogida de datos destacan sobremanera los casos graves con complicaciones en el curso del proceso y de evolución crónica.

  En estas circunstancias se estima la existencia de unos treinta mil enfermos con FQ en EEUU y unos dos mil a cuatro mil en España. Hasta ahora, no era habitual hacer el diagnóstico antes de los seis meses o un año, estimando la incidencia en un caso por cada cinco mil nacimientos. Por eso algunos recomiendan hacer el estudio genético al nacimiento e incluso en el periodo prenatal. Lo ideal sería implantar también un programa de consejo genético para los progenitores.

  La enfermedad.- Desde los años 80 se produjo una cascada de hallazgos a nivel molecular mejorando su conocimiento etiológico y fisiopatológico,  así como las expectativas de vida para los enfermos.

 La etiología es por la mutación de un Gen situado en el Cromosoma7. Este Gen, en el que se han descrito más de 1.800 mutaciones, codifica para la proteina CFTR (Reguladora  conductancia Transmembrana Fibrosis Quística). La proteina conforma en las células epiteliales (glándulas sudoríparas, salivares, mucosas…) un canal transportador de iones cloruro. Su alteración o ausencia altera, además del transporte de cloruro, la de otros como el sodio.

 En la patogenia, la consecuencia más conocida, por inmediata y visible, es la sudoración de estos enfermos con alta concentración de cloruro sódico. De hecho, fue denominada inicialmente la enfermedad como ”Disexocrinosis congénita familiar “. Otra consecuencia llamativa es la enorme producción de moco, por lo que se ha conocido también como “Mucoviscidosis” (moco pegajoso). El nombre reconocido en el catálogo actual de enfermedades es el de Fibrosis Quística, por el hallazgo  (en 1930) en las autopsias de lesiones fibrosas y quistes pancreáticos.

Se ha demostrado que la mutación principal se produjo hace miles de años que, como no ha desaparecido por sus teóricas desventajas competitivas, ¿significa que tiene alguna ventaja evolutiva como se ha postulado para las autosómicas recesivas?

 Se ha estudiado la mejor tolerancia de los enfermos de FQ a procesos con patogenia similar (alteraciones en canales celulares intestinales) como cólera o fiebres tifoideas sin conclusiones claras, pero quedan abiertas otras posibilidades, como ocurrió con la protección que confiere la talasemia frente al paludismo.

 En la clínica, diferente según afectación y edad, tiene un evidente protagonismo la patología pulmonar. A las consecuencias de la hiperproducción de moco, se suman las bronquiectasias, la colonización-infección por estafilococos y pseudomonas sobre todo, que provocan frecuentes reinfecciones. En otros enfermos predomina la clínica intestinal, del páncreas, aparato reproductor etc. Para su manejo se requiere la participación de Internistas, Neumólogos, y Microbiólogos entre otros especialistas.

 El diagnóstico es sencillo en principio, aunque depende de la expresión y fase de la enfermedad. Con una clínica florida y antecedentes familiares, es de fácil confirmación con sencillas pruebas como la del sudor (concentración salina) o la determinación de enzimas pancreáticos en sangre. El diagnóstico genético es más complejo, pero actualmente es factible y  recomendable su realización para confirmar el diagnóstico y el consejo genético.

 ¿Se puede tratar la enfermedad? Disponemos de fármacos y técnicas muy eficaces frente a los síntomas y complicaciones. Contamos con fluidificantes del moco, antibióticos, técnicas de oxigenación, rehabilitación, incluso se hacen trasplantes en algunos casos.

 En los últimos años se ha dado un paso importante en la aproximación al tratamiento etiológico con la administración de potenciadores o moduladores de la proteina CFTR. Ya están comercializados; sus indicaciones no abarcan todavía a todos los pacientes y son medicamentos muy caros, pero los resultados son buenos y los avances  prometedores. Lo ideal, que se está ensayando, sería la terapia génica consistente en la inserción de genes normales mediante virus vectores, que sustituirían a los alterados. De momento es sólo una esperanza.

 La Asociación Internacional de Fibrosis Quística propone para el año 2020-21:

–Acceso a los diagnósticos gratuitos para todos los pacientes  de FQ.

–Educación sanitaria a la población.

–Información y ayuda a las familias en los diagnósticos y cuidados de sus enfermos

–Brindar acceso al tratamiento de forma rápida, segura y justa (sin diferencias sociales).

–Crear grupos de apoyo a las familias de los enfermos.

En España, la Federación Española de Fibrosis Quística agrupa las Asociaciones Provinciales y Autonómicas, canalizando las inquietudes y problemas de todas, a la vez que coordina iniciativas, actividades formativas, publicaciones, etc.

   Hahstags : #FibrosisQuistica   #DiaMundialDeLaFibrosisQuistica

Médico. Universidad Complutense de Madrid

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